sănătate și fitness

Orbirea surdă - sindromul Usher

Mai 2021

Orbirea surdă - sindromul Usher


Nu pot să mă gândesc la ceva mai rău decât să fiu tăiat din lume, fiind atât surd, cât și orb. Recent am întâlnit o serie de oameni de pe grupul nostru de Facebook Cochlear Implant Experiences care suferă de acest lucru. Cât de grele trebuie să fie viața lor și m-am întrebat ce a provocat-o.

Am descoperit că este o tulburare genetică relativ rară, dar cea mai frecventă cauză de orbire surdă. Nu auzisem niciodată despre asta, așa că am făcut o mică lectură. Sindromul Usher, numit pentru cercetătorul care a izolat mai întâi genele, este cauzat atunci când atât mama cât și tatăl au o genă defectă, dar chiar și atunci există doar o șansă de 1 din 4 ca urmașii să o aibă. Există, de asemenea, o șansă de 50%, chiar dacă aceștia nu au sindromul Usher, ei vor fi purtători, ceea ce înseamnă că poate fi transmis generațiilor următoare.

Sindromul Usher este cel mai adesea rezultatul consanguinității - adică două persoane sunt strâns legate, având copii. Ambii părinți trebuie să aibă gena anormală pentru apariția sindromului. Dacă un singur părinte are gena defectă, sindromul nu apare, dar ei înșiși ar putea fi un purtător. Interesant este că există câteva clustere ale sindromului - una dintre ele este Usher III din Birmingham Alabama (unde locuiește fiica mea!) Și Finlanda. Usher se întâmplă doar la aproximativ 0,01% din populație în SUA, cu toate că incidența este dublă decât în ​​Germania și puțin mai mică decât SUA în Norvegia.

Există trei tipuri de sindrom Usher. Toate sindroamele implică surditate, dar nu toată lumea va dezvolta orbire. Deși există diferite grade și perioade de timp pentru a dezvolta simptome, dintre cele trei tipuri 1 dintre Usher este cel mai rău. Copilul este surd la naștere și își pierde vederea în următorii 10 ani. Copilul lui Usher este greu de auzit la naștere, care de obicei rămâne stabil și își pierde vederea mai târziu. Persoana III a lui Usher devine de obicei surdă la vârsta adultă și dezvoltă orbirea mai târziu în viață.

Sindromul Ushers este în prezent incurabil, deși terapia genică pare a fi promițătoare. Pierderea auzului este senzorială și aceasta poate fi „tratată” cu un implant Cochlear. Persoanele cu Usher care au primit un implant cohlear constată că obțin rezultate similare cu cele dintre noi care au fost surzi din cauza altei cauze. Acesta este un mare beneficiu, deoarece le permite să continue să comunice cu oamenii din jurul lor.

Surdocegueira, e agora? Práticas pedagógicas na Reabilitação do IBC (Mai 2021)



Articol Tag-Uri: Surditatea orbului - sindromul Usher, surditatea, orbirea surzilor, sindromul usher

Reteta Vitello Tonnato

Reteta Vitello Tonnato

mâncare și vin